※ 資料來源：台灣年鑑
什麼是罕見疾病所謂的罕見疾病，顧名思義就是罹患率極低，相當少見的疾病，各國對罕見疾病的定義不盡相同，就目前世界各國已訂定之相關法令，罹病人數少於萬分之1至萬分之7.5的疾病，均稱之為罕見疾病，依美國國家衛生研究院所公布之資料，計有1,764種罕見疾病。國內較常見的罕見疾病包括苯酮尿症、楓糖尿症、黏多糖症、高血氨症、有機酸血症、高雪氏症、威爾森氏症、高胱胺酸症等。
國內罕見疾病的現況依據醫學估計，我國先天性缺陷兒約有60萬人，其中約1/8屬基因遺傳缺陷，如血友病，海洋性貧血，先天性軟骨發育不全、脊髓性肌肉萎縮症等，而單基因遺傳缺陷中又約有`1/10是先天代謝異常的病人。
罕見疾病個案的照顧與服務及防治措施：
1.照顧國內罕見疾病個案，提供醫療諮詢與服務：設置優生保健諮詢中心，新生兒篩檢中心，提供臨床遺傳相關之醫療諮詢與服務及新生兒新陳代謝異常疾病篩檢服務。設置罕見疾病諮詢單一窗口，簡化罕見疾病病患所需用藥之引進流程，並給予必要之協助。
2.協助疑似遺傳性異常個案診治，提供相關補助：提供海洋性貧血篩檢之個案補助，並針對可能生下罹患遺傳性疾病者於接受羊膜穿刺羊水分析、絨毛膜取樣或胎兒取血等檢查時給予補助。此外，並補助先天代謝異常個案特殊飲食及藥物治療之費用。
3.為瞭解國人罕見疾病罹患情形，進行之相關研究計畫：委託辦理「先天缺陷兒登記追蹤作業」、「智障學童染色體異常篩檢、確認及諮詢服務體系」、「臨床遺傳疾病追蹤管理及資料庫建立」等計畫。並適當補助民間團體、協(學)會所提之相關計畫。
先天代謝異常是特殊遺傳基因有了缺陷所導致的疾病，屬於隱性遺傳疾病，因此大都無法事先預料疾病的發生。先天代謝異常疾病的診治是一項極為專業的工作，除了提供臨床的照顧外，也需要社會的關心與參與。為給予先天遺傳性疾病患者適當的療育，減輕家庭及社會長遠的負擔，需政府部門協同民間團體，結合相關領域專業人員及家長，攜手為罕見疾病患者共同努力，才能讓每個孩子都能健康快樂的成長。
「罕見疾病防治及藥物法」於民國89年1月14日，經立法院三讀通過。顯示我國已跨入重視衛生福利的先進國家之林。衛生署委託中華民國臨床藥學會編訂「罕見疾病藥物處方集」92年9月正式發行，該處方集收集了74種罕見疾病藥物資訊，將分送醫療院所供醫護人員使用。
行政院衛生署93年5月3日新核發兩張罕見疾病藥物許可證，分別為「法布瑞(Fabrazyme)」及「利甫蓋素(Replagal)」，其主成分皆為基因重組的α-Agalsidase，用於治療法布瑞氏症(Fabry Disease)。
中研院生醫所所長陳垣崇發展出龐貝氏症酵素替代療法獲衛生署表揚，這項療法已進行全球第三期臨床試驗，療效良好，可望於2006年正式上市。
什麼是罕見疾病所謂的罕見疾病，顧名思義就是罹患率極低，相當少見的疾病，各國對罕見疾病的定義不盡相同，就目前世界各國已訂定之相關法令，罹病人數少於萬分之1至萬分之7.5的疾病，均稱之為罕見疾病，依美國國家衛生研究院所公布之資料，計有1,764種罕見疾病。國內較常見的罕見疾病包括苯酮尿症、楓糖尿症、黏多糖症、高血氨症、有機酸血症、高雪氏症、威爾森氏症、高胱胺酸症等。
國內罕見疾病的現況依據醫學估計，我國先天性缺陷兒約有60萬人，其中約1/8屬基因遺傳缺陷，如血友病，海洋性貧血，先天性軟骨發育不全、脊髓性肌肉萎縮症等，而單基因遺傳缺陷中又約有`1/10是先天代謝異常的病人。
罕見疾病個案的照顧與服務及防治措施：
1.照顧國內罕見疾病個案，提供醫療諮詢與服務：設置優生保健諮詢中心，新生兒篩檢中心，提供臨床遺傳相關之醫療諮詢與服務及新生兒新陳代謝異常疾病篩檢服務。設置罕見疾病諮詢單一窗口，簡化罕見疾病病患所需用藥之引進流程，並給予必要之協助。
2.協助疑似遺傳性異常個案診治，提供相關補助：提供海洋性貧血篩檢之個案補助，並針對可能生下罹患遺傳性疾病者於接受羊膜穿刺羊水分析、絨毛膜取樣或胎兒取血等檢查時給予補助。此外，並補助先天代謝異常個案特殊飲食及藥物治療之費用。
3.為瞭解國人罕見疾病罹患情形，進行之相關研究計畫：委託辦理「先天缺陷兒登記追蹤作業」、「智障學童染色體異常篩檢、確認及諮詢服務體系」、「臨床遺傳疾病追蹤管理及資料庫建立」等計畫。並適當補助民間團體、協(學)會所提之相關計畫。
先天代謝異常是特殊遺傳基因有了缺陷所導致的疾病，屬於隱性遺傳疾病，因此大都無法事先預料疾病的發生。先天代謝異常疾病的診治是一項極為專業的工作，除了提供臨床的照顧外，也需要社會的關心與參與。為給予先天遺傳性疾病患者適當的療育，減輕家庭及社會長遠的負擔，需政府部門協同民間團體，結合相關領域專業人員及家長，攜手為罕見疾病患者共同努力，才能讓每個孩子都能健康快樂的成長。
「罕見疾病防治及藥物法」於民國89年1月14日，經立法院三讀通過。顯示我國已跨入重視衛生福利的先進國家之林。衛生署委託中華民國臨床藥學會編訂「罕見疾病藥物處方集」92年9月正式發行，該處方集收集了74種罕見疾病藥物資訊，將分送醫療院所供醫護人員使用。
行政院衛生署93年5月3日新核發兩張罕見疾病藥物許可證，分別為「法布瑞(Fabrazyme)」及「利甫蓋素(Replagal)」，其主成分皆為基因重組的α-Agalsidase，用於治療法布瑞氏症(Fabry Disease)。
中研院生醫所所長陳垣崇發展出龐貝氏症酵素替代療法獲衛生署表揚，這項療法已進行全球第三期臨床試驗，療效良好，可望於2006年正式上市。
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