※資料來源:台灣年鑑        

        羅倫佐疾病是一種遺傳自母親的罕見遺傳性疾病,醫學上稱為「腎上腺腦白質退化症」(adrenoleukodystrophy,簡稱ALD),發生的機率估計約在兩萬到五萬分之一。罹患患者最早可能於兩歲左右就會出現症狀,一般是在4至8歲時發病,病發初期症狀是聽力、視力退化,隨著病情逐漸嚴重,患者會有狂叫、喪失說話能力的病徵,接著癱瘓在床、喪失吞嚥功能,逐漸喪失意識進入植物人狀態,最後死亡。歷時數個月或數年。
  羅倫佐疾病目前研究發現是因為X性染色體發生病變,導致人體細胞內過氧化小體中缺乏一種分解「長鏈飽和脂肪酸」的酵素,因此血液裡面脂肪酸過高,堆積於腎上腺皮質與大腦白質,進而侵蝕人體腦神經系統的「髓鞘質」,而逐漸發病。骨髓移植為目前部份ALD患者最有效的治療方式,但只適合於有進展性神經病變,且病變尚未嚴重的病人身上。
  成年型發作,發病年紀是在青壯年,以雙腿行走困難,周邊多發神經病變,以及一些大腦白質病變的症狀表現為主,甚至僅有腎上腺機能不足的單一症狀,成年型的表現較多樣化且預後較孩童型為佳。
   ALD患者需要長期服用特別的油,以減緩神經病變的進展,因此這種因羅倫佐男孩而研發出的油叫做「羅倫佐的油」(Lorenzo’s oil)。雖然服用「羅倫佐的油」可以延緩病情惡化速度,但並無法根治。
  羅倫佐的油是橄欖油和芥菜油混合製成,採用競爭結合的原理,使脂肪不再堆積。
  由於此病是於女性所遺傳的,如果生下男生通常發病得早,生下女孩通常發病症狀不明顯或較晚發病。本身帶缺陷基因的女性並不是免疫,但是發病的比例也較少。
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    jeffreyhuang 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()